Over HNPCC - Lynch syndroom

De afkorting HNPCC staat voor Hereditair Non Polyposis Colorectaal Carcinoom. Dit betekent erfelijke dikke darmkanker die niet uit uitgebreide poliepvorming (Polyposis) voortkomt.

Tegenwoordig wordt HNPCC echter het Lynch syndroom genoemd, naar de ontdekker van deze erfelijke afwijking. Lynch syndroom is een erfelijke afwijking in bepaalde genen. De benaming Lynch syndroom is juister dan HNPCC aangezien de erfelijke mutatie van de genen niet alleen een verhoogd risico geeft op dikkedarmkanker maar ook op andere vormen van kanker en wel met name, voor vrouwen, op baarmoederkanker.

De risico’s

Er is op dit moment een aantal genen bekend die verantwoordelijk kunnen zijn voor het veroorzaken aan HNPCC - Lynch syndroom gerelateerde kankersoorten.
Dragers van een HNPCC-gen lopen een zeer groot risico op het krijgen van dikke darmkanker en baarmoederkanker. In veel gevallen is er ook sprake van een verhoogd risico op de ontwikkeling van andere tumoren. Het kan onder meer gaan om kanker aan de eierstokken, van de dunne darm, de maag en de urinewegen tussen de nieren en de blaas. Ongeveer 5% van de dikke darmkanker gevallen in Nederland wordt veroorzaakt door erfelijke factoren.

Erfelijkheid

Er kan sprake zijn van erfelijke kanker als dezelfde soort kanker voorkomt bij tenminste drie familieleden, waarvan één een
eerstegraads familielid is van de andere twee; en bij tenminste één van de familieleden de diagnose gesteld is vóór het 50ste levensjaar.

Behandeling

Indien er kanker geconstateerd wordt bij een patiënt met het Lynch syndroom is de behandeling van de geconstateerde kankersoort identiek aan de "normale" behandeling die patienten zonder het Lynch sydroom ontvangen voor die specifieke vorm van kanker.

Preventie

Als er sprake lijkt zijn van erfelijke kanker (al dan niet via een genetisch onderzoek vastgesteld) is de beste vorm van behandeling het voorkomen van het ontstaan van kanker danwel het zo vroeg mogelijk constateren van kanker. Om deze reden wordt dragers van het Lynch syndroom aangeraden om minstens één keer in de twee jaar een colonscopie te ondergaan en aan vrouwelijke dragers van het Lynch syndroom wordt daarnaast aangeraden om vanaf hun dertigste een jaarlijks gynaelogisch onderzoek met inwendige (transvaginale) echografie te ondergaan.